As doenças raras têm diversidade enorme de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também entre as pessoas com a mesma enfermidade. Manifestações relativamente frequentes podem confundir com as doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico e causando muito sofrimento clínico e emocional aos afetados e familiares.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes em todo o mundo.

Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las.

IMPORTANTE: Algumas doenças raras têm seus Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas aprovados pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS. Normalmente, as doenças raras são progressivas e os danos podem levar, a curto ou médio prazo, à morte.

Existem mais de seis mil doenças raras no mundo. Cada uma delas se apresenta de forma diferente de pessoa para pessoa e pode ter sintomas que se confundem com outras doenças.
A maior dificuldade é conseguir um diagnóstico conclusivo e depois ter acesso ao tratamento adequado, que é de alto custo.

Apesar disso, podemos dizer que as doenças raras são:

• • • Crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte

    • Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas

    • Alteram a qualidade de vida da pessoa e dos familiares, sendo que muitas vezes, o paciente perde autonomia para andar, comer, sentar, respirar

O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica de Saúde, principal porta de entrada para o SUS.

Se houver necessidade, o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade.