Doenças Raras

O QUE SÃO DOENÇAS RARAS

As doenças raras têm diversidade enorme de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também entre as pessoas com a mesma enfermidade. Manifestações relativamente frequentes podem confundir com as doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico e causando muito sofrimento clínico e emocional aos afetados e familiares.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes em todo o mundo.

Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las.

IMPORTANTE: Algumas doenças raras têm seus Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas aprovados pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS. Normalmente, as doenças raras são progressivas e os danos podem levar, a curto ou médio prazo, à morte.

Conheça todos os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas
QUAIS SÃO AS PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS DAS DOENÇAS RARAS?

Existem mais de seis mil doenças raras no mundo. Cada uma delas se apresenta de forma diferente de pessoa para pessoa e pode ter sintomas que se confundem com outras doenças.
A maior dificuldade é conseguir um diagnóstico conclusivo e depois ter acesso ao tratamento adequado, que é de alto custo.

Apesar disso, podemos dizer que as doenças raras são:

- - Crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte
  - Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas
  - Alteram a qualidade de vida da pessoa e dos familiares, sendo que muitas vezes, o paciente perde autonomia para andar, comer, sentar, respirar

ONDE FAZER O TRATAMENTO DAS DOENÇAS RARAS

O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica de Saúde, principal porta de entrada para o SUS.

Se houver necessidade, o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade.

Fonte e mais informações: Ministério da Saúde

Nossos curtas-metragens envolvendo as doenças raras já estão no ar

O espetáculo Sobre Viver aborda o tema de forma delicada e poética.